單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的疾病或病理性狀,這些缺陷包含單個(gè)核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復(fù)等。
根據(jù)基因所處的染色體以及遺傳方式的不同,可以分為常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、X伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、X伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長(zhǎng)毛癥等)等幾類。
上海美吉醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所致力于醫(yī)療檢測(cè)服務(wù),為當(dāng)?shù)匾约叭珖?guó)各地的醫(yī)院提供臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)的檢測(cè)服務(wù),并向其提供檢驗(yàn)報(bào)告和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)結(jié)果咨詢,通過全國(guó)各地分公司、辦事處以及快遞的形式收集樣本,實(shí)現(xiàn)業(yè)務(wù)往來。為國(guó)內(nèi)各地區(qū)的醫(yī)院提供臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測(cè)服務(wù)的同時(shí),也為醫(yī)生、患者及相關(guān)人員提供技術(shù)咨詢,服務(wù)范圍輻射全國(guó)各地。服務(wù)范圍內(nèi)的各醫(yī)院主要是為患者提供診斷和治療,由美吉醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所對(duì)醫(yī)生采集的患者樣本進(jìn)行專業(yè)的檢測(cè)服務(wù),同時(shí)出具準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)報(bào)告。
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