染色體水平的缺失、重復等變化是細胞遺傳學研究的熱點。以往科學家運用核型分析、熒光原位雜交（FISH）等技術已獲得染色體結構變異的許多可貴進展，但這些傳統技術分辨率低、且只能定性分析。Affymetrix推出CytoScanTM HD細胞遺傳學芯片解決了上述問題，能夠在全基因組范圍內高分辨率的檢測DNA拷貝數的變異。

一、產品亮點：

1. 目前密度最高的細胞遺傳學芯片。含有超過270萬種探針，同時具備CNV探針和SNP探針，包括 75萬個SNP探針和195萬個拷貝數探針。CNV探針平均覆蓋全基因組，對于＞400kb的基因組結構變異檢出率達99%。SNP探針進行SNP分型的準確率高于99%。

2. 不但能檢測基因缺失、重復，還能檢測雜合性缺失（LOH，loss of heterozygosity）和單親源二體（UPD，uniparental isodisomy）

3. 基因覆蓋全面。百分百覆蓋ISCA constitutional genes、Sanger cancer genes，同時覆蓋96%的RefSeq genes。

二、CytoScanTM HD芯片具體參數：

基因覆蓋情況：

三、服務相關

樣品要求
1. 樣品純度：OD 260/280值應在1.7～2.0 之間, A260/A230 > 1.5；RNA 應該去除干凈；不含有其它個體或其它物種的DNA污染。
2. 樣品濃度：濃度不低于55ng/μl；
3. 樣品總量：每個樣品總量不少于1μg 。
4．樣品溶劑：溶解在Reduced TE (10mM Tris, pH 8,0，0.1mM EDTA)中。
5. 樣品運輸： DNA低溫運輸（-20℃）；在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現污染；

服務流程

四、CytoScanTM HD芯片數據分析流程：

Affymetrix基因芯片數據分析流程圖

數據分析說明：

Affymetrix Genechip Scaner產生的原始數據Cel文件，經過Affymetrix自帶軟件AGCC(Affymetrix GeneChip Convert Console)將Cel文件轉換成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自帶軟件CHAS(Chromosome Analysis Suite)分析。通過和各種數據庫結合，每個患者CNV的性質根據一系列完整的流程最終分成四類：臨床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、臨床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解釋(Variation of unknown,VUS)以及良性CNV（Benign CNV）。

基本分析

圖 1 單個樣本的每個染色體的CNV與LOH展示。其中CNV用藍色（擴增）與紅色（缺失）表示，LOH用紫色表示。

也可將多個樣本的CNV及LOH結果分別展示，可以比較多個樣本間的CNV及LOH的差異：

圖 2 多個樣本的CNV及LOH展示圖。本圖為多個樣本的LOH結果展示。

log2Ratio和Allele difference 總圖

圖 3每個樣本log2Ratio和Allele difference 總圖。

高級分析結果

圖 4 GISTIC軟件對各樣本的CNV作圖，展示各樣本拷貝數變異在不同染色體上的分布

單位介紹

•        上海伯豪生物技術有限公司（Shanghai Biotechnology Corporation）是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國家工程研究中心根據國內外研發外包發展的需要，整合旗下系統技術平臺、商業化服務體系、高素質服務團隊等資源成立的致力于研發外包服務的專業化公司。

  上海伯豪生物技術有限公司擁有六大服務平臺：生物樣品分析平臺、微陣列芯片平臺、新一代測序平臺、生物標志物平臺、分子檢測平臺、生物信息平臺，憑借高標準的技術平臺和多樣化的服務等競爭優勢，公司向國內外企業和相關單位提供系統的生物學研究全面解決方案。目前正在為多達18家跨國制藥企業（包括排名前10位的跨國制藥企業）和超過3000家的國內科研機構、醫院等提供基因表達譜、基因分型、比較基因組學、DNA甲基化、miRNA、生物標志物篩選及確認、生物信息等技術服務。 

  公司擁有一支以上海為基礎，輻射全國的強大市場營銷隊伍和銷售網絡，已設立華北、華南、華東三個大區十五個辦事處，推廣公司的主導技術服務、代理產品，快速提升公司品牌的知名度，擴大影響力。過去10年承接項目數超過10000個，用戶單位3000家以上，協助客戶發表SCI論文700余篇（影響因子共計3000多分），全面推動了中國基因組學服務產業的發展。 

  公司建立了規模化的質量控制體系，通過了ISO9001: 2008質量技術體系的認證，并參照GLP-L的標準，通過128個SOP文件對項目、樣品、實驗過程、生物信息分析過程、數據信息管理、保密等進行嚴格質控。尤其是數據管理，做到異地備份，保密管理。為用戶的數據真實性、可靠性提供了保證。

  公司的系統化技術平臺和高質量的服務體系得到了廣大客戶認可和合作伙伴的高度評價。公司平臺陸續獲得了國際知名高通量技術廠商Illumina、Affymetrix、Agilent、ABI的技術服務中心認證。公司于2012年獲得諾華（CNIBR）優秀供應商獎（Supplier Award 2012）。公司是Affymetrix公司在中國第一家認證的服務提供商，是Agilent公司在國內唯一認證的服務提供商，先后被授予“Agilent公司亞太區最佳服務供應商”和“Affymetrix公司優秀服務商”稱號。

  
  

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